Estudios preventivos durante el embarazo - Primer trimestre

Pruebas de detección prenatales de defectos congénitos durante el primer trimestre de embarazo

Pruebas de detección prenatales durante el primer trimestre

La detección durante el primer trimestre es una combinación de pruebas de ultrasonido fetal y sangre materna, realizadas durante los tres primeros meses del embarazo. Este proceso de detección puede ayudar a determinar el riesgo fetal de padecer ciertos defectos congénitos. Este método puede utilizarse como única forma de diagnóstico o en combinación con otras pruebas.

Las pruebas de detección durante el primer trimestre se dividen en tres partes:

1- Prueba de ultrasonido para la translucencia nucal (TN)

La detección por translucencia nucal se vale de una prueba de ultrasonido para evaluar el área por detrás del cuello del feto, en busca de aumento de líquido o engrosamiento.

2- Dos pruebas de suero materno (sangre)

Las pruebas de sangre miden dos sustancias que se encuentran en la sangre de toda mujer embarazada:

Detección de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A): Una proteína producida por la placenta al comienzo de la gestación. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica. (ver detalle de los valores de referencia en análisis clínico)
Gonadotrofina coriónica humana (GCH): Una hormona producida por la placenta al comienzo del embarazo. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica (ver detalle de los valores de referencia en análisis clínico)

Cuando se utilizan juntos como pruebas de detección durante el primer trimestre, las pruebas de translucencia nucal y de sangre materna son más efectivas a la hora de determinar si el feto pudiera tener algún defecto congénito, como el síndrome de Down, la trisomía 18 o la trisomía 13.

3- Biopsia de vellosidad corial y amniocentesis

Si los resultados de las pruebas 1- y 2- de detección durante el primer trimestre dan cuenta de anomalías, se recomienda asesoría genética. Para obtener un diagnóstico preciso, puede que sean necesarias pruebas adicionales como las de este inciso.